योग्य उत्तर: [b][/b] [b]पर्याय (1) अनुवांशिक विकार (Genetic Disorder)[/b]
[b]स्पष्टीकरण:[/b]
•
जनुकीय विकार: स्पाइनल मस्क्युलर ॲट्रोफी (SMA) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आणि जीवघेणा अनुवांशिक विकार (Genetic Disorder) आहे.
•
कारणे: हा आजार मानवी शरीरातील 'SMN1' (Survival Motor Neuron 1) या जनुकातील दोषांमुळे होतो, ज्यामुळे मज्जारज्जूमधील मोटर न्यूरॉन्स आवश्यक प्रोटीन तयार करू शकत नाहीत आणि स्नायू हळूहळू कमकुवत होऊन नष्ट होतात.
•
लक्षणे: बालकांना मान धरता न येणे, बसणे, उभे राहणे किंवा गिळणे यात अडचण येणे आणि कालांतराने श्वसनसंस्था निकामी होणे.
•
महागडे उपचार: यासाठी वापरले जाणारे 'झोलगेन्स्मा' (Zolgensma - जनुक थेरपी) हे जगातील सर्वात महागड्या औषधांपैकी एक आहे. भारत सरकारने या औषधावरील सीमाशुल्क आणि जीएसटी पूर्णपणे माफ केला आहे.
📌 MPSC परीक्षा टीप:
केंद्र शासनाने दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त रुग्णांसाठी 'राष्ट्रीय दुर्मिळ आजार धोरण २०२१' (National Policy for Rare Diseases 2021) मंजूर केले असून त्याअंतर्गत उपचारांसाठी ५० लाख रुपयांपर्यंतची आर्थिक मदत दिली जाते.
translate
English Explanation / स्पष्टीकरण:
Correct Answer: [b][/b] [b]Option (1) Genetic disorder[/b]
[b]Explanation:[/b]
•
Genetic Etiology: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare, life-threatening autosomal recessive genetic neuromotor disorder.
•
Pathophysiology: Stemming from homozygous deletions or mutations in the *SMN1* gene, starving spinal motor neurons of Survival Motor Neuron (SMN) protein and causing progressive muscular atrophy.
•
Clinical Presentation: Progressive symmetric proximal muscle weakness, loss of voluntary movement, feeding difficulties, and respiratory failure in infants.
•
Gene Therapy: Managed using one-time adeno-associated viral vector gene replacement therapies like Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), globally noted as one of the most expensive medications in medical history.
📌 MPSC Exam Tip:
Under the National Policy for Rare Diseases 2021, the Ministry of Health provides financial assistance up to ₹50 lakh per patient for treatment at designated Centers of Excellence.
